Группа исследований: Другие исследования

Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется.

Справка: Проведение типирования генов HLA II класса локус DQA1 методом ПЦР – тест, проводимый с целью изучения предрасположенности развития сахарного диабета у лиц с отягощенной наследственностью. Исследование проводится также при трансплантации органов (отбор доноров) и выяснении причин бесплодия. Данное исследование обычно проводят одновременно с проведением типирования генов HLA II класса локус DQВ1.

Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) - система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (антигенов), выполняющая различные биологические функции, и в первую очередь обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ. Название HLA (Human Leucocyte Antigens) было дано, поскольку эти молекулы (антигены) наиболее полно представлены на поверхности лейкоцитов и каждый человек имеет свой уникальный набор антигенов HLA. Типирование тканей (гистотипирование) по этим антигенам проводят на мембранах лимфоцитов, выделяя их из крови.

Существует более триллиона комбинаций молекул антигенов HLA, и практически невозможно найти людей имеющих одинаковые антигены, за исключением однояйцевых близнецов. Белки, кодируемые HLA-системой человека, играют основную роль на межклеточном и внутриклеточном уровне взаимодействия при иммунном ответе. Они участвуют в распознавании своих и чужих клеток, способствуют активации иммунного ответа для выработки специфических антител для последующего удаления чужеродных структур из организма (микроорганизмов и их антигенов, опухолевых клеток и т.д.). Между наличием определенных антигенов главного комплекса гистосовместимости и возникновением различных заболеваний существует определенная связь. Данный факт позволяет проводить установление относительного риска заболеваний, исследуя полиморфизм генов главного комплекса гистосовместимости II класса. При определении различных антигенов этого комплекса можно рассчитать относительный риск возникновения ряда заболеваний, таких как артриты, системная красная волчанка, ИБС, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, псориаз, лейкозы, заболевания щитовидной железы, рассеянный склероз и многие другие.

Показания к назначению: изучение предрасположенности к сахарному диабету, подбор доноров при трансплантации, выяснение причин бесплодия.

Интерпретация результатов:

Проведение типирования генов HLA II класса локус DQА1позволяет говорить о предрасположенности развития сахарного диабета у лиц с отягощенной наследственностью. Однако даже выявление данного локуса не свидетельствует о наличии заболевания как такового. Известно, что сахарный диабет первого типа может развиться только у 30-50% однояйцевых близнецов и у 15% HLA-идентичных братьев и сестер. Но генетические изменения не всегда приводят к развитию болезни - более чем у половины однояйцевых близнецов, родители которых страдали диабетом, заболевание не манифестировалось. Все это свидетельствует о существенной роли факторов внешней среды в этиологии сахарного диабета (нарушение питания, стресс, вирусные инфекции и другие механизмы, запускающие у восприимчивых людей аутоиммунные процессы разрушения бета-клеток поджелудочной железы, опосредованное Т-лимфоцитами). Кроме того, в большом количестве наблюдений (около 85%) семейный анамнез по сахарному диабету был не отягощен.

Проведение типирования главного комплекса гистосовместимости необходимо в трансплантологии для подбора оптимального донора. Найти полностью идентичных доноров по антигенам HLA для предотвращения отторжения трансплантата практически невозможно (кроме близнецов, у которых трансплантаты не отторгаются), однако поиск наиболее совместимых донор-реципиент с помощью исследования HLA-антигенов помогает сделать пересадку органов менее безопасной. Хорошие результаты по пересадке органов можно получить между родными братьями и сестрами, а также родителями и их детьми. Исследование антигенов HLA II класса также может иметь большое значение при обследовании супругов при бесплодии или невынашивании беременности при нормальной фертильности супружеской пары.

Внимание! Интерпретировать результаты теста должен только квалифицированный специалист, поскольку наличие локуса, характерного для какого-то заболевания, еще не говорит о самой болезни.