Группа исследований: Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР)

Сроки исполнения: 5 рабочих дней*.
Биоматериал: кровь.

Описание:

Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9, производными которого являются фолаты.

Данная группа соединений играет ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов:

- стимулирует эритропоэз;

- участвует в синтезе аминокислот (в т.ч. метионина, серина, глицина), нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов;

- участвует в обмене холина, гистидина;

- является важным сопутствующим фактором в метилировании ДНК и РНК;

- способствует регенерации мышечной ткани; - влияет на развитие быстро растущих тканей, (кожа, оболочки желудочно-кишечного тракта, костный мозг);

- выполняет защитную функцию при беременности по отношению к действию тератогенных и повреждающих факторов на плод;

- способствует нормальному созреванию и функционированию плаценты;

- фолиевая кислота имеет эстрогеноподобное действие, что позволяет снижать прием гормонов при заместительной гормональной терапии;

Данные функции реализуются в процессе метаболизма фолатов, который составляет основу фолатного цикла.Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

- осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз);

- дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета);

- пренатальная смерть плода;

- эктопия хрусталика;

- остеопороз;

- канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника);

- усиление побочных эффектов при химиотерапии;

- сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, атеротромбоз)

Причины нарушения фолатного цикла:

- генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; - дефицит фолиевой кислоты;

- дефицит витаминов В6 и В12. Дополнительные факторы риска нарушения фолатного цикла:

Дополнительные факторы риска нарушения фолатного цикла:

- патологии желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина B12; - злокачественные образования поджелудочной железы и кишечника;

- патология почек;

- длительно протекающие и хронические инфекции;

- диета;

- длительный прием метотрексата, противосудорожных средств, других лекарственных средств (антагонистов фолиевой кислоты, препаратов, нарушающих всасывание фолатов);

- гемодиализ;

- курение.

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.

Показания к генетическому анализу:

- повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);

- невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;

- рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

- плановая подготовка к беременности;

- наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;

- тромбоэмболии; - антифосфолипидный синдром;

- семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

- назначение химиотерапии. - назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах. Интерпретация результата.

Проявления генотипа с аллелями «риска »: MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза). Частота – 20-40%. Снижение функциональной активности фермента. 3-х кратное повышение риска кардиоваскуляр- ных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутри утробного развития плода. Увеличение риска развития колоректальной аденомы в 3 раза при генотипе ТТ. Риск развития рака молочной железы. Усиление по- бочных эффектов химиотерапии. При генотипе СС – повышенный риск эмбриональных опухолей.

MTR (В12-зависимая метионин-синтаза). Частота – 20-30%. Снижение функциональной активности фермента. Рост уровня гомоцистеина в крови. Повышение риска развития синдрома Дауна. Нарушение развития плода –незаращение нервной трубки.

MTRR(метионин-синтаза редуктаза). Частота – 40-50%. Снижение функциональной ак- тивности фермента. Рост уровня гомоцистеина в крови. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR.