Группа исследований: Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР)

Болезни органов кровообращения – основная причина инвалидности и преждевременной смертности жителей экономически развитых стран. На сегодняшний день доля этих заболеваний в структуре смертности составляет 40–60 % (примерно 14 миллионов смертей ежегодно). При этом продолжающийся рост заболеваемости и поражение людей все более молодого возраста делает сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) важнейшей медико-социальной проблемой здравоохранения.

Тромбофилия: (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови. Структурно в системе гемостаза выделяют: плазменное звено (факторы свертывания и образование фибрина – гены F2, F5, F7, F13, FGB) и сосудисто-тромбоцитарное звено (адгезия тромбоцитов к сосудистой стенке, сокращение сосудов, агрегация тромбоцитов, формирование тромба – гены ITGA2, ITGB3, PAI-1). Функционально выделяют системы: свертывания, противосвертывания (антикоагулянтная) и фибринолиза. Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фи- бринолитической) системы крови.

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Показания к генетическому анализу: 1 - случаи наследственной тромбоэмболии в семье;

2 - случаи тромбоза в анамнезе:

- единичный тромбоз до 50 лет;

- повторные тромбозы;

- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;

- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);

- тромбоз непонятной этиологии после 50 лет;

3 - применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболичес- ких осложнений;

4 - осложненный акушерский анамнез;

5 - женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников I степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;

6 - ситуации высокого риска:

- массивные хирургические вмешательства;

- длительная иммобилизация;

7 - профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразо- ваниями.