На 20 сентября 2017 г.
мы сделали 14298805
исследований.
Главная Пациентам Список исследований
Описание исследования

Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР) - Генетика Метаболизма Лактозы


Сроки исполнения: 5 рабочих дней*.
Биоматериал: кровь.

Описание:

Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (активность расщепляющей лактазы снижена), а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота.

Такое состояние называется лактазной недостаточностью. По происхождению выделают два основных вида лактазной недостаточности:

- первичная – подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается у недоношенных детей) и ЛН взрослого типа.

- вторичная развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактазы.

Первичная (врожденная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное нарушение процесса выработки лактазы, встречается довольно редко. В российской популяции частота дефицита лактазы наблюдается примерно в 16%. Лактазная недостаточность взрослого типа возникает после периода грудного вскармливания (обычно снижение лактазной активности происходит к 3-5 годам, окончательный же лактазный фенотип формируется позже, в широких возрастных пределах). В обоих вариантах первичной лактазной недостаточности биохимический механизм нарушений один и тот же, что указывает на их наследственную природу. Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Показания к генетическому тестированию: - дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых; - обследование детей младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах.

Интерпретация результата.

Проявления генотипа с аллелями «риска »:

MCM6(minichromosome maintenance complex component 6), полиморфизм - 13910 T>C, аллель риска – 13910C:

- гомозиготы СС – не способны к усвоению лактозы. Женщины в постменопаузе – больший риск развития остеопороза, требуется назначение препаратов кальция.

- гетерозиготы СТ – вариабельный уровень лактазной активности, у таких людей чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.

- гомозиготы ТТ – легко усваивают лактозу, хорошо переносят молочные продукты

MCM6(minichromosome maintenance complex component 6), полиморфизм -22018 T>C , аллель риска– 22018С:

- гомозиготы СС (GG) – не способны к усвоению лактозы;

- гетерозиготы СТ (GA) – лактозная непереносимость встречается редко; - гомозиготы ТТ (AA) – легко усваивают лактозу, хорошо переносят молочные продукты.

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ


Получение результатов возможно только при подписании пункта 5.2 договора на предоставление медицинских услуг Пациенту на платной основе. Если Вы не подписывали данный пункт, Вы сможете получить свой результат только при личном визите в Компанию «НМТ» при наличии приложения к договру.
Заполняя следующие поля вы соглашаетесь с Политикой обработки ПДн
Введите номер приложения к договру:

Введите пароль, указанный в приложении к договору:

Введите Фамилию, Имя и Отчество полностью:




Посмотреть результат в новой версии



Авторизация





try { var yaCounter805104 = new Ya.Metrika(805104); } catch(e){}