На 24 сентября 2017 г.
мы сделали 14298805
исследований.
Главная Пациентам Список исследований
Описание исследования

Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР) - КардиоГенетика Гипертония


Сроки исполнения: *.
Биоматериал: кровь.

Описание:

Артериальная гипертензия – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение артериального давления. Является наиболее распространенным хроническим заболеванием, которым страдают до 20–30% взрослого населения планеты. Повышенное внимание к данной проблеме обусловлено тем, что артериальная гипертензия – наиболее важный фактор риска возникновения инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения, а также весомая причина в структуре смертности населения.

Выделяют два типа артериальной гипертензии в зависимости от этиологии:

Первичную, или эссенциальную – заболевание, обусловленное повышением артериального давления, причина которого не ясна. На долю этого заболевания приходится около 90 % случаев АГ.

Вторичную, или симптоматическую – это АГ с установленной причиной (почечные, эндокринные, нейрогенные, сердечно-сосудистые, лекарственные (ятрогенные), токсические, различного генеза (при гиперкальциемии, порфирии, позднем токсикозе беременных и др.) Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение внутренних органов (сердца, головного мозга, почек, сосудов). На данный момент выделяют три основных этиологических фактора риска развития эссенциальной артериальной гипертензии:

1. Семейная полигенная предрасположенность - генетические факторы (около 30%), ассоциированные с функционированием ренин-ангиотензиновой системы

- врожденные нарушения липидного обмена у самого больного и у его родителей

- сахарный диабет у пациента и его родителей - заболевания почек

2. Адаптационные факторы

- пол и возраст (у мужчин в возрасте 20-29 лет – 9,4% случаев, в 40-49 лет – 35% случаев, 60-69 лет –до 50%. У женщин гипертоническая болезнь развивается в 60% случаев в климактерический период)

- ожирение (риск развития гипертонии увеличивается в 5 раз. Более 85% больных с АГ имеют индекс массы тела > 25)

- злоупотребление алкоголем

- избыточное употребление поваренной соли - гиподинамия - курение

3. Внешние средовые факторы

- стресс, психическое перенапряжение 

Установление этиологии эссенциальной АГ позволяет оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно назначить профилактические и лечебные мероприятия, что, в совокупности, дает возможность существенно ограничить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента.

При этом наибольшую актуальность приобретает выявление генетических полиморфизмов в генах ключевых факторов регуляции сердечно-сосудистой системы, в первую очередь, ассоциированных с функционированием ренин-ангиотензиновой системы.

На данный момент установлены наиболее прогностически неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, а также других факторов, отвечающих за внутриклеточный транспорт ионов, регуляцию синтеза альдостерона и тонуса гладкой мускулатуры.

Показания к генетическому анализу:

- Ишемическая болезнь сердца (ИБС)

- Острый инфаркт миокарда - Инсульт

- Диабетическая нефропатия

- Венозная тромбоэмболия

- Нарушения плацентарной функции

- Нарушения микроциркуляции и сосудистого тонуса

- Сахарный диабет

- Подбор лекарственных препаратов при гипертонии

- Курение

Определяют мутации генов РААС методом ПЦР в реальном времени.

Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах РААС.

Интерпретация результата.

Проявления генотипа с аллелями «риска »:

ADD(α-аддуктин)- структурное изменение белка, связанное с увеличением реабсорбции Na+. Повышенный риск развития соль-чувствительной формы гипертензии. Эффективна терапия триазидами, но не блокаторами кальциевых каналов.

AG (ангиотензиноген)- увеличение экспрессии гена, повышение уровня AGT в плазме крови. Повышенный риск развития инфаркта миокарда (ИМ) у пациентов с многососудистым поражением венечных артерий и ИБС. Риск развития поражений органов- мишеней: гипертрофия левого желудочка, поражение сонных артерий. Ранняя постинфарктная стенокардия, рецидивирующее течение ИМ. Усиление клинических проявлений гломерулярных заболеваний (персистирующая протеинурия нефротического уровня) с прогрессирующим снижением почечных функций и развитием хронической почечной недостаточностью (ХПН)

AGTR1(рецептор 1-го типа для ангиотензина II) - изменение функциональной активности рецептора. Повышенный риск гипертонии и других сердечно-сосудистых заболеваний (изменения в регуляции сосудистого тонуса и пролиферации элементов сосудистой стенки). При сахарном диабете риск увеличивается в 3,6 раза. 2-х кратное повышение риска развития диабетической нефропатии. Прогрессирование интерстициального нефрита до стадии ХПН.

AGTR2 (рецептор 2-го типа для ангиотензина II) - снижение количества рецепторов и частичная потеря ими функций (участие в продукции NO, дилятации сосудов, стимуляции миграции клеток и апоптоза). Повышенный риск ишемической болезни сердца. Осложнения беременности. Риск фетоплацентарной недостаточности.

CYP11B2 (цитохром 11b2) –альдостерон-синтаза. Частота – 30-50%. Увеличение экспрессии гена, повышение базальной продукции альдостерона. Повышенный риск гипертензивных осложнений беременности, риск фетоплацентарной недостаточности. Увеличивает скорость прогрессирования почечной недостаточности. Ассоциация с массой миокарда и увеличением полости левого желудочка (нагрузка объемом, пониженная чувствительность барорефлекса).

GNB3 (бета 3 субъединица G-белка) – гуанин –связывающий белок. Частота – 35-40% Изменение структуры белка, изменение его функциональной активности. Ассоциирован с низкой активностью ренина при АГ. Увеличивает риск гипертрофии левого желудочка и обусловливает увеличение массы миокарда. При сахарном диабете 2-го типа – риск развития диабетической нефропатии. Риск развития постпрандиального дистресс-синдрома и эректильной дисфункции.

NOS3 (синтаза окиси азота). Частота – 30-40% Снижение синтеза оксида азота, как следствие – дисфункция эндотелия. Риск развития вазоспастической стенокардии, ИМ. Увеличение тонуса венечных артерий, повышенная склонность к коронароспазму и ИБС. Гипертония беременных. Увеличение адгезии и агрегации тромбоцитов – риск тромбозов.

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ


Получение результатов возможно только при подписании пункта 5.2 договора на предоставление медицинских услуг Пациенту на платной основе. Если Вы не подписывали данный пункт, Вы сможете получить свой результат только при личном визите в Компанию «НМТ» при наличии приложения к договру.
Заполняя следующие поля вы соглашаетесь с Политикой обработки ПДн
Введите номер приложения к договру:

Введите пароль, указанный в приложении к договору:

Введите Фамилию, Имя и Отчество полностью:




Посмотреть результат в новой версии



Авторизация





try { var yaCounter805104 = new Ya.Metrika(805104); } catch(e){}