На 20 сентября 2017 г.
мы сделали 14298805
исследований.
Главная Пациентам Список исследований
Описание исследования

Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР) - Полиморфизм гена BRCA, PCR real-time, кровь


Сроки исполнения: 2 рабочих дня.*.
Биоматериал: кровь.

Описание:

Около 10 % всех случаев рака молочной железы обусловлены наследуемыми мутациями.

К настоящему времени идентифицировано и охарактеризовано два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника — BRCA1 и BRCA2 (от BReast CAncer — рак груди). У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания.

Этот риск в течение жизни, по некоторым данным, приближается к 90 %. Еще более важно, что риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции. Часто в одной семье обнаруживаются случаи и рака молочной железы, и рака яичника. Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволяет предотвратить развитие заболевания у пациентов с мутациями и их родственников. Не следует думать, что все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию всегда передается по наследству. Около 85 % рака молочной железы возникают спорадически,

и только 15 % имеет наследственный генез.

Определяют мутации генов BRCA методом ПЦР в реальном времени.

Показания к назначению:

- если в семье обследуемого было не менее трёх случаев заболевания раком молочной

железы или раком яичника вне зависимости от возраста на момент диагностики рака;

- если в семье обследуемого среди близких родственников был хоть один случай двус-

тороннего (билатерального) рака молочной железы;

- если в семье обследуемого были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.

наличие двух родственниц первой степени родства, имеющих рак молочной железы,

одна из которых была диагностирована в возрасте до 50 лет;

- наличие и рака молочной железы и рака яичников у родственниц первой и второй

степени родства;

- наличие двух и более родственниц первой и второй линии родства с раком яичников,

независимо от возраста на момент постановки диагноза;

- наличие родственницы первой степени родства с раком и молочной железы и яични-

ков;

- наличие родственника мужского пола, имеющего рак молочной железы

еврейское происхождение (ашкенази) и наличие одной родственницы первой степе-

ни родства или двух и более родственниц второй степени родства с одной стороны

с раком молочной железы или яичников


Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах BRCA.

Интерпретация результатов:

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста, которые повреждаются при синдроме семейного РМЖ. Те женщины, которые являются носителями мутантной формы гена BRCA, имеют 50-85 % вероятность развития РМЖ в течение своей жизни. При этом риск заболеть раком яичников составляет около 40 %. Мужчины, несущие в своем геноме мутантные формы генов BRCA1 или BRCA2, также могут иметь повышенный риск развития РМЖ или простаты.

И мужчины и женщины, имеющие мутацию гена BRCA2, могут относиться к группе повышенного риска развития РМЖ или других вариантов рака. Мутантная форма гена имеет определенное накопление в некоторых этнических группах, так, например, примерно 1 из 50 женщин-евреек ашкенази несет врожденную мутацию в гене BRCA1 или BRCA2, которая повышает риск развития РМЖ в течение жизни до 85 % и риск развития рака яичников до 40 %. В настоящее время известно, что около 80 % всех наследственно-обусловленных РМЖ вызваны мутантными формами генов BRCA1 и BRCA2.

Женщины, являющиеся носительницами мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 должны проходить тщательный скрининг для раннего обнаружения рака яичников и молочных желез. Скрининг для раннего выявления рака яичников должен включать в себя: осмотр гинеколога, ультразвуковое исследование органов малого таза и анализ крови на онкоген CA-125. Скрининг для раннего выявления РМЖ должен включать: самообследование молочных желез, осмотр маммолога, маммографию 1 раз в год, ультразвуковое исследование молочных желез и МРТ.

Также было отмечено, что опухоли, ассоциированные с мутациями генов BRCA 1 и BRCA 2, имеют более высокую степень злокачественности (преимущественно III), по сравнению со спорадическим РМЖ.



Внимание!!! Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ


Получение результатов возможно только при подписании пункта 5.2 договора на предоставление медицинских услуг Пациенту на платной основе. Если Вы не подписывали данный пункт, Вы сможете получить свой результат только при личном визите в Компанию «НМТ» при наличии приложения к договру.
Заполняя следующие поля вы соглашаетесь с Политикой обработки ПДн
Введите номер приложения к договру:

Введите пароль, указанный в приложении к договору:

Введите Фамилию, Имя и Отчество полностью:




Посмотреть результат в новой версии



Авторизация





try { var yaCounter805104 = new Ya.Metrika(805104); } catch(e){}